2 triệu người trên thế giới bị viêm võng mạc sắc tố (RP) - một loại bệnh thoái hóa mắt. Bệnh này có thể dẫn tới mất dần thị lực ở tuổi trung niên, trước khi bị mù hoàn toàn. Nghiên cứu đột phá mới đem lại hy vọng lớn cho họ.
Trong một nghiên cứu đột phá được công bố ngày 20/5 trên tạp chí Nature Medicine, các nhà khoa học đã công bố một liệu pháp tương đối đơn giản nhưng mang lại hiệu quả đáng kể trong việc chữa trị cho các bệnh nhân mắc bệnh RP. Chìa khóa của liệu pháp chữa trị này nằm ở các cơ quan cảm thụ hình que, chủ yếu chi phối tầm nhìn ngoại vi, và cơ quan cảm thụ hình nón cung cấp hình ảnh về thế giới bên ngoài.
Ở những người bị RP, đột biến trong hơn 70 gen làm cho các que cảm thụ dần bị suy thoái, khiến thị lực giảm dần, tiếp đến là sự suy yếu của các tế bào hình nón, dẫn đến mù lòa. Ánh sáng vẫn truyền vào mắt qua thấu kính không bị ảnh hưởng và vẫn có thể đến não qua dây thần kinh thị giác. Nhưng võng mạc nằm giữa không còn hoạt động nữa.
Tuy nhiên, một nhóm các nhà nghiên cứu, dẫn đầu bởi Tiến sĩ José-Alain Sahel, giáo sư nhãn khoa tại Đại học Sorbonne và Đại học Pittsburgh, đã tìm ra cách để làm võng mạc hoạt động trở lại nhờ ChrimsonR, một loại protein trong tế bào thần kinh và làm cho chúng phản ứng với ánh sáng. Bí quyết tìm ra cách phân phối protein là thao tác di truyền một loại virus là adenovirus vô hại để nó mang ChrimsonR; virus sau đó được tiêm vào phần chứa đầy chất lỏng của mắt phía sau thấu kính.
Sahel nói: “ChrimsonR tạo ra hoạt động điện. Nó biến đổi các tế bào và làm cho chúng có thể hấp thụ ánh sáng, mặc dù phải mất một thời gian — khoảng bốn tháng — để các tế bào hấp thụ viruss và protein”.
Quá trình thử nghiệm kỹ thuật mới trên bệnh nhân bị bệnh RP thể nặng
Các nghiên cứu cho thấy kỹ thuật này không gây hại cho mắt và cũng giúp các nhà nghiên cứu thiết lập liều lượng Chrimson4 thích hợp nhạy cảm với các tế bào võng mạc.
Đối với thử nghiệm trên người, Sahel và nhóm của ông đã làm việc với một người đàn ông 58 tuổi, người đã được chẩn đoán mắc bệnh RPBM 40 năm trước, hiện ở tình trạng tầm nhìn bị hạn chế ở mức độ chỉ nhận thức ánh sáng thô sơ. Họ đã xử lý tình trạng hoạt động kém hơn của hai mắt của ông bằng cách tiêm vào một liều virus đã thay đổi. Sahel nói: “Mắt cần rất nhiều ánh sáng, nhưng có nguy cơ là nó có thể ở mức độc hại. Nếu không có kính bảo hộ, bệnh nhân có thể giống như nhìn thẳng vào mặt trời". Để nhìn được tất cả thông qua mắt được điều trị, bệnh nhân cần đeo một cặp kính bảo hộ chuyển ánh sáng tới thành quang phổ màu hổ phách và điều chỉnh nó đến một cường độ an toàn.
Trong khi chờ ChrimsonR có hiệu lực, các thành viên trong nhóm của Sahel đã đào tạo bệnh nhân sử dụng kính bảo hộ và chạy các bài kiểm tra để xem liệu ông có thể phân biệt các đồ vật được đặt trên bàn như chỉ vào chúng, đếm chúng và nhặt chúng lên hay không. Qua nhiều lần thử nghiệm, không có kết quả - cho đến cuối cùng, Sahel nhớ lại khoảnh khắc nhận được một tin nhắn đơn giản mà vỡ òa từ thành viên trong nhóm nghiên cứu: "Ông ấy đã nhìn thấy".
Niềm hi vọng cho các bệnh nhân RP
Đúng bốn tháng sau, mắt của bệnh nhân bắt đầu hồi phục đáng kể. Bệnh nhân có thể phát hiện người đi bộ qua đường tại một ngã tư, đếm số lượng các sọc trắng phân giới; nhìn thấy đồ vật như một cái đĩa, một cái cốc và một chiếc điện thoại; phát hiện một món đồ nội thất trong phòng và nhìn thấy một cánh cửa ở hành lang. Bệnh nhân thậm chí còn biết được mọi người đang ở đâu.
Sahel tin rằng kết quả sẽ lâu dài, hoặc thậm chí gần như vĩnh viễn. Ông cho rằng điều này có thể kéo dài ít nhất 10 năm hoặc có thể là suốt đời. Nếu không, bênh nhân có thể tiêm lại.
Thành công trên một bệnh nhân mở ra một hi vọng mới cho hàng triệu người mắc bệnh RP. Vấn đề tiếp theo là cần phải tiến hành nhiều nghiên cứu hơn nữa để tìm hiểu thêm về liều lượng dùng thuốc sao cho phù hợp và hiệu quả nhất, cải thiện, hướng dẫn sử dụng kính bảo hộ, và tìm ra giai đoạn điều trị nào là phù hợp và mang lại hiệu quả phù hợp nhất trong quá trình mắc bệnh RP. Hiện phương thức điều trị này chỉ dành cho những người mắc bệnh rất nặng.
Ông nói: “Những người bệnh RP có thể giữ được tầm nhìn trung tâm trong nhiều năm. Nên luôn phải cân nhắc giữa lợi ích và rủi ro".
Lê Na
Theo Time
