Các bác sĩ ở Canada đã bắt gặp những bệnh nhân có các triệu chứng tương tự như bệnh Creutzfeldt-Jakob (bệnh bò điên, nhũn não), một căn bệnh rối loạn thoái hóa não gây tử vong ở người. Các bác sĩ đã xem xét kỹ hơn, những gì họ tìm thấy khiến họ thực sự bối rối.
Trường hợp bệnh não bí ẩn điển hình ở Canada
Gần hai năm trước, Roger Ellis ngã quỵ tại nhà vì một cơn động kinh vào dịp kỷ niệm 40 năm ngày cưới.
Vào đầu những năm tuổi 60 của mình, ông Ellis, người sinh ra và lớn lên quanh bán đảo Acadian đông đúc của New Brunswick, vẫn khỏe mạnh cho đến tháng 6 năm kia và đang hưởng chế độ hưu trí sau nhiều thập kỷ làm thợ cơ khí công nghiệp.
Con trai ông, Steve Ellis, cho biết sau ngày định mệnh đó, sức khỏe của cha ông suy giảm nhanh chóng.
"Ông đã bị ảo tưởng, ảo giác, sụt cân, hung hăng, thường hay nói lặp đi lặp lại", anh ấy cho biết.
"Có thời điểm bố tôi thậm chí không thể đi lại được. Vì vậy, trong khoảng thời gian ba tháng, chúng tôi đã được mời đến bệnh viện để nhận thông báo rằng họ tin rằng ông ấy sắp chết - nhưng không ai biết tại sao".
Các bác sĩ của Roger Ellis lần đầu tiên nghi ngờ đây có phải bệnh bò điên [CJD] không. Bệnh bò điên CJD là một căn bệnh rối loạn thoái hóa não ở người, một căn bệnh hiếm gặp và gây tử vong, bệnh nhân có các triệu chứng như suy giảm trí nhớ, thay đổi hành vi và khó phối hợp.
Một loại bệnh được biết đến rộng rãi là Variant CJD, có liên quan đến việc ăn thịt bò bị ô nhiễm bệnh bò điên. CJD cũng là một loại bệnh thuộc về bệnh rối loạn não như Alzheimer, Parkinson và ALS, trong đó protein trong hệ thần kinh bị rối loạn trong phân chia và tập hợp.
Nhưng xét nghiệm CJD của Ellis cho kết quả âm tính, cũng như hàng loạt các xét nghiệm khác mà các bác sĩ của ông đã thực hiện khi họ cố gắng xác định nguyên nhân gây ra bệnh của ông.
Con trai của ông nói rằng đội ngũ y tế đã cố gắng hết sức để giảm bớt các triệu chứng khác nhau của cha anh nhưng vẫn để lại một bí ẩn: điều gì đằng sau sự suy giảm sức khỏe của ông Ellis?
Xác định căn bệnh não bí ẩn ở Canada
Vào tháng 3 năm nay, Ellis con đã gặp một khả năng khả dĩ - hoặc chỉ là một phần -.cho câu trả lời.
Radio-Canada, đài truyền hình công cộng, đã đưa tin về một bản ghi nhớ về sức khỏe cộng đồng của các chuyên gia y tế của tỉnh cảnh báo về một nhóm bệnh nhân có biểu hiện của một căn bệnh thoái hóa não không xác định.
"Điều đầu tiên tôi nói là: 'Đây là căn bệnh của bố tôi", anh nhớ lại.
Roger Ellis hiện được cho là một trong những người bị bệnh và đang được bác sĩ Alier Marrero chăm sóc.
Nhà thần kinh học của Trung tâm Bệnh viện Đại học Georges-L-Dumont của Moncton cho biết các bác sĩ lần đầu tiên phát hiện ra căn bệnh gây khó chịu này vào năm 2015. Vào thời điểm đó, đó là một bệnh nhân, một "trường hợp cá biệt và không điển hình", ông nói.
Nhưng kể từ đó đã có thêm nhiều bệnh nhân giống như trường hợp đầu tiên này - đủ để các bác sĩ có thể xác định cụm bệnh này là một tình trạng hoặc hội chứng khác "chưa từng thấy".
Tỉnh cho biết họ hiện đang theo dõi 48 trường hợp, chia đều giữa nam và nữ, trong độ tuổi từ 18 đến 85. Những bệnh nhân này đến từ các khu vực bán đảo Acadian và Moncton của New Brunswick, Canada. Sáu người được cho là đã chết vì căn bệnh quái lạ này.
-
- MRI (Chụp cộng hưởng từ) của CJD - Bệnh Creutzfeldt-Jakob, một loại bệnh rối loạn thoái hóa não. (Ảnh: Wikipedia)
Các triệu chứng đặc trưng của căn bệnh não bí ẩn
Hầu hết bệnh nhân bắt đầu gặp các triệu chứng gần đây, từ năm 2018 trở đi, mặc dù một người được cho là đã mắc chứng bệnh này vào đầu năm 2013.
Bác sĩ Marrero cho biết các triệu chứng rất đa dạng và có thể khác nhau giữa các bệnh nhân.
Lúc đầu, có thể có những thay đổi hành vi như lo lắng, trầm cảm và cáu kỉnh, cùng với đau không rõ nguyên nhân, đau nhức cơ và co thắt ở những người vốn đang khỏe mạnh trước đó.
Thông thường, bệnh nhân khó ngủ - mất ngủ trầm trọng hoặc mất ngủ quá mức - và các vấn đề về trí nhớ. Có thể có những khiếm khuyết về ngôn ngữ và tình trạng này phát triển rất nhanh, gây khó khăn trong giao tiếp và có thể nói chuyện trôi chảy - các vấn đề như nói lắp hoặc lặp từ.
Một triệu chứng khác là sụt cân nhanh chóng và teo cơ, cũng như rối loạn thị giác và các vấn đề phối hợp, và co giật cơ không tự chủ. Nhiều bệnh nhân cần sự hỗ trợ của xe tập đi hoặc xe lăn.
Một số bệnh nhân còn xuất hiện những giấc mơ ảo giác đáng lo ngại hoặc ảo giác thính giác thức giấc.
Một số bệnh nhân đã bị "ảo tưởng Capgras" thoáng qua, một chứng rối loạn tâm thần, trong đó một người tin rằng người gần gũi với họ đã bị thay thế bởi một kẻ mạo danh nào đó.
"Thật đáng lo ngại vì chẳng hạn, một bệnh nhân sẽ nói với vợ: 'Xin lỗi cô, cô không thể lên giường, tôi là một người đàn ông đã có gia đình' và ngay cả khi người vợ nói tên, anh ta sẽ nói: 'Cô không phải là vợ tôi’, tiến sĩ Marrero nói.
Đi tìm nguyên nhân của căn bệnh não bí ẩn
Một nhà thần kinh học tại Moncton đang dẫn đầu cuộc điều tra về tình trạng của căn bệnh kỳ quái này, với sự giúp đỡ từ một nhóm các nhà nghiên cứu và cơ quan y tế công cộng liên bang.
Những bệnh nhân bị nghi ngờ mắc căn bệnh này sẽ trải qua các cuộc kiểm tra bệnh nhũn não (bò điên) và kiểm tra các tình trạng di truyền, bảng xem xét các rối loạn tự miễn dịch hoặc các dạng ung thư và sàng lọc những thứ như virus, vi khuẩn, nấm, kim loại nặng và các kháng thể bất thường.
Họ được hỏi về các yếu tố môi trường, lối sống, đi lại, tiền sử y tế và nguồn thực phẩm và nguồn nước. Họ cần trải qua việc chích cột sống để kiểm tra các bệnh nhiễm trùng và rối loạn có thể xảy ra khác nhau.
Không có phương pháp điều trị nào ngoài việc giúp giảm bớt sự khó chịu của một số triệu chứng. Hiện tại, về mặt lý thuyết, các bác sĩ cho rằng căn bệnh này không phải do di truyền.
Tiến sĩ Marrero cho biết: “Ý tưởng chung đầu tiên của chúng tôi là có một yếu tố độc hại nào đó có trong môi trường của bệnh nhân này gây ra những thay đổi thoái hóa.
Nhà thần kinh học của Đại học British Columbia, Tiến sĩ Neil Cashman là một trong những nhà nghiên cứu đang cố gắng làm sáng tỏ bí ẩn y học này.
Mặc dù các bệnh nhân không có dấu vết của bất kỳ bệnh bò điên đã biết nào, nhưng vẫn chưa loại trừ hoàn toàn chính bệnh bò điên là nguyên nhân, ông nói.
Một giả thuyết khác là có tiếp xúc lâu dài với loại độc dược gọi là "excitotoxin" như axit domoic, có liên quan đến một vụ ngộ độc thực phẩm năm 1987 từ những con trai biển bị nhiễm độc tố từ khu biển của Đảo Prince Edward gần đó.
Cùng với rối loạn tiêu hóa, khoảng một phần ba số người bị ảnh hưởng có các triệu chứng như mất trí nhớ, chóng mặt, lú lẫn. Một số bệnh nhân rơi vào trạng thái hôn mê, và bốn người đã tử vong.
Tiến sĩ Cashman cho biết họ cũng đang xem xét một chất độc khác - beta-methylamino-L-alanine (BMAA) - được coi là nguy cơ môi trường trong việc phát triển các bệnh như Alzheimer và Parkinson.
BMAA được xuất ra bởi vi khuẩn lam, thường được gọi là tảo xanh lam.
Một số nhà nghiên cứu cũng tin rằng BMAA có liên quan đến một căn bệnh thoái hóa thần kinh được ghi nhận ở một người dân bản địa ở đảo Guam thuộc Thái Bình Dương của Hoa Kỳ vào giữa thế kỷ XX và được tìm thấy trong một loại hạt là một phần trong chế độ ăn uống của họ.
Tiến sĩ Cashman cảnh báo một loạt các lý thuyết hiện tại "chưa hoàn chỉnh".
Ông nói: “Chúng ta phải quay lại những nguyên tắc đầu tiên, quay trở lại nguyên tắc hình vuông. Về điểm này căn bản không thể loại trừ cái gì".
Vậy có bao nhiêu người nữa có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này?
Tiến sĩ Marrero nói rằng có thể một khu vực rộng lớn hơn được tìm thấy bên ngoài hai khu vực - bán đảo Acadian, với các cộng đồng đánh cá và những bãi biển đầy cát, và Moncton, một trung tâm thành phố - nơi mà các bệnh nhân hiện đã được xác định.
"Liệu có phải chúng ta đang nhìn thấy phần nổi của tảng băng không? Có thể", ông nói. "Tôi hy vọng chúng ta có thể nắm bắt điều này rất nhanh để có thể ngăn chặn sự lây lan của nó".
Trong khi những người sống trong các cộng đồng bị ảnh hưởng lo ngại một cách dễ hiểu, thì Tiến sĩ Marrero kêu gọi mọi người "làm việc với hy vọng chứ không phải sợ hãi. Nỗi sợ hãi làm tê liệt mọi thứ".
Con trai của bệnh nhân Roger Ellis cho biết tình trạng của bố anh ấy đã ổn định kể từ giai đoạn đầu phát triển một cách nhanh chóng.
Ông Ellis đang ở trong một nhà chăm sóc đặc biệt và cần được hỗ trợ một số hoạt động hàng ngày, đồng thời vật lộn với các vấn đề về lời nói và giấc ngủ.
Steve Ellis, người điều hành một nhóm hỗ trợ qua Facebook của các gia đình có người thân bị ảnh hưởng bởi tình trạng này, cho biết anh muốn các quan chức chính phủ cam kết minh bạch về căn bệnh này.
Hơn hết, anh ấy muốn biết điều gì đã khiến bố anh ấy mắc bệnh.
"Tôi biết họ đang làm việc đó, nhưng việc đó xảy ra như thế nào?" anh ấy nói.
"Là một gia đình, chúng tôi rất nhận thức được thực tế là bố của chúng tôi có thể sẽ chết vì căn bệnh quái ác này, và chúng tôi chỉ hy vọng rằng dù có biết được nguyên nhân gây ra bệnh trước hay sau khi ông chết, thì chúng đều là câu trả lời - và điều đó có thể giúp ngăn chặn sự lây lan tiếp theo của căn bệnh".
Ánh Dương
