Mắc bệnh vảy cá hiếm gặp, em bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng

Một em bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời trong tình trạng toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng, miệng có hình hài lạ thường và liên tục khóc.

Truyền thông Việt Nam đưa tin, trước đó, một sản phụ 31 tuổi, quê huyện Bảo Yên (Lào Cai) được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (tỉnh Hà Giang) để theo dõi trước sinh.

Đến chiều ngày 13/10, bé sơ sinh chào đời có biểu hiện toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng, miệng có hình hài lạ thường và liên tục khóc.

Bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quag Bình cho biết, cơ thể bé có vẻ rất yếu, đụng đến cơ thể bé có hiện tượng chảy máu và đau đớn.

: Em bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng. (Ảnh: PhapluatPlus)

Các bác sĩ cho biết, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Đây là đứa con thứ 2 được sản phụ này hạ sinh, con cả của chị hoàn toàn bình thường không mắc bệnh lạ.

Cách đây 1 tuần tại Quảng Ninh, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh cũng mới tiếp nhận một bệnh nhi là bé trai được sinh non khi 32 tuần ở Vân Đồn. Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu.

: Em bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh da vảy cá, chào đời toàn thân phủ lớp sừng trắng, nhiều vết nứt sâu. (Ảnh: bvnguyentriphuong.com.vn)

Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết, mẹ cháu bé là người dân tộc Dao, mới 27 tuổi nhưng lần sinh bé này là lần mang thai/sinh thứ 6. Quá trình mang thai không thấy bất thường, mẹ bé không khám thai và khám sàng lọc. Tiền sử gia đình cũng không có gì đặc biệt.

Ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện Sản Nhi Quảng Ninh và được chỉ định mổ lấy thai. Em bé chào đời với các dấu hiệu sinh tồn ổn định. Tuy nhiên, làn da toàn thân trẻ cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát.

Các bác sĩ cho hay, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em). Bệnh làm cho phần hạ bì dày gấp 10 lần, tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với bình thường.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gene lặn ABCA12, gene có vai trò tổng hợp protein vận chuyển lipid tới lớp thượng bì, tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Những điều cần biết về bệnh Harterquin ichthyosis

Harlequin Ichthyosis là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến da. Đây là một loại bệnh da vảy cá, dùng để chỉ một nhóm các rối loạn gây ra tình trạng da có vảy và khô mạn tính trên khắp cơ thể.

Da của trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá. Trên mặt, những mảng này có thể gây khó khăn trong việc hô hấp, ăn uống. Vì vậy, trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cần được chăm sóc đặc biệt ngay lập tức.

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis là gì?

Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường sinh non, nghĩa là có thể có nguy cơ cao mắc các biến chứng khác.

Dấu hiệu thường nhận thấy đầu tiên là các vảy cứng, dày trên khắp cơ thể bao gồm cả mặt. Da bị kéo chặt, làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm:

Mí mắt lật từ trong ra ngoài;
Không nhắm được mắt;
Môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống;
Tai dính với đầu;
Bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng phù;
Khả năng vận động hạn chế ở tay và chân;
Khó thở do da ngực căng;
Nhiễm trùng ở các vết nứt da sâu;
Mất nước;
Thân nhiệt thấp;
Natri cao trong máu.

Điều trị ban đầu

Trẻ sơ sinh mắc chứng Harlequin cần được chăm sóc đặc biệt, ví dụ như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, Việc cho trẻ ăn bằng ống có thể giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước. Ngoài ra, bôi trơn và các bảo vệ đặc biệt khác có thể giúp giữ cho đôi mắt trẻ khỏe mạnh.Các phương pháp điều trị ban đầu khác có thể bao gồm: