Một bệnh lý di truyền cần được sàng lọc trước sinh

Giúp NTDVN sửa lỗi

Xơ nang là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến chức năng phổi và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Trong bệnh xơ nang, tình trạng tích tụ chất nhầy mạn tính trong phổi và đường hô hấp sẽ khiến bệnh nhân khó thở.

Sự phức tạp của bệnh xơ nang.

Cách đây khoảng 50 năm, trẻ em mắc bệnh xơ nang thường chỉ sống đến khoảng 10 tuổi. Tuy nhiên các nghiên cứu trên những lĩnh vực khác nhau đã mang đến nhiều tiến bộ đáng kể trong việc điều trị căn bệnh này. Ngày nay, tuổi thọ của những bệnh nhân xơ nang ở Hoa Kỳ đã tăng lên khoảng 37 tuổi. Một số bệnh nhân xơ nang sống đến 40 tuổi, 50 tuổi hoặc thậm chí lâu hơn nữa.

Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ và khoảng 70.000 trên toàn thế giới. Đặc điểm chính của căn bệnh này là chất nhầy đặc dính làm tắc nghẽn phổi, gây ra tình trạng nhiễm trùng lặp đi lặp lại nhiều lần, sau đó là sẹo (xơ hóa) và mất dần chức năng của phổi.

Bác sĩ William B. Guggino, một nhà nghiên cứu của Trung tâm Xơ nang Johns Hopkins cho biết: “Khi chúng ta thở, chất nhầy trong đường hô hấp sẽ thực hiện chức năng bảo vệ, bắt giữ các hạt bụi, vi khuẩn, sau đó đưa chúng ra khỏi phổi. Nhưng trong trường hợp xơ nang, "chất nhầy đặc và dính hơn bình thường, khiến vi khuẩn phát triển trên chính lớp chất nhầy"

Bệnh xơ nang cũng ảnh hưởng đến những cơ quan khác như tụy, nên căn bệnh này cũng ảnh hưởng đến khả năng tiêu hóa thức ăn của chúng ta. Đây là điều đáng lo ngại đối với trẻ em và thanh thiếu niên. Việc thở, tăng trưởng hay phát triển của trẻ đều sẽ bị ảnh hưởng khi mắc căn bệnh này.

Bệnh xơ nang do những bất thường trên gen CFTR gây ra. Hơn 10 triệu người ở Hoa Kỳ mang gen bất thường này, nhưng phần lớn đều không có triệu chứng. Để biểu hiện ra bệnh lý xơ nang, bệnh nhân phải có đồng thời 2 gen bất thường - một gen từ cha và một gen từ mẹ.

Tuy nhiên, biểu hiện bệnh lại khác nhau ở từng người. Một số người chỉ mắc bệnh ở dạng nhẹ, ngược lại có những người mắc bệnh ở mức độ nặng hơn. Các nhà nghiên cứu đã được Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) tài trợ để nghiên cứu nguyên nhân tạo nên sự khác biệt này.

Một nhóm các nhà nghiên cứu đang đánh giá các cặp song sinh cùng trứng mắc bệnh xơ nang. Nhìn chung, nghiên cứu về các cặp sinh đôi có thể giúp tìm hiểu vai trò của một số yếu tố nhất định, ví dụ như sự khác biệt về gen và môi trường sẽ ảnh hưởng đến tỷ lệ sống của người bệnh như thế nào. Nếu cả hai người trong cặp song sinh đều mắc bệnh nhân xơ nang nhưng một người nhẹ hơn người kia, thì liệu rằng có một gen nào đó đã ảnh hưởng đến sự kích hoạt của bệnh hay không? Hoặc nếu hai anh em sinh đôi được sống trong những môi trường khác nhau thì yếu tố môi trường này sẽ ảnh hưởng đến phổi của họ như thế nào?

Mặc dù bệnh xơ nang không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các nghiên cứu vẫn tìm ra được một số loại loại thuốc mới có hiệu quả. Những thuốc này có tác dụng làm loãng chất nhầy, mở rộng đường thở, hạn chế nhiễm trùng và hỗ trợ quá trình tiêu hóa.

Thói quen chăm sóc bản thân hàng ngày cũng rất cần thiết ở những bệnh nhân này. Bệnh nhân sẽ phải thực hiện lặp lại nhiều lần một kỹ thuật phục hồi chức năng gọi là vỗ rung lồng ngực. Trong kỹ thuật này, bệnh nhân sẽ ngồi hoặc nằm ở những tư thế có tác dụng hỗ trợ đẩy chất nhầy ra khỏi phổi. Sau đó, nhà trị liệu, gia đình hoặc bạn bè sẽ vỗ vào lưng người bệnh một cách nhịp nhàng, giúp làm lỏng chất nhầy để người bệnh có thể ho ra ngoài. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể sử dụng loại áo tạo rung chuyên dụng để tạo nên dao động trên thành ngực, giúp làm thông thoáng đường thở.

Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang cần thảo luận với bác sĩ về việc sàng lọc sơ sinh khi muốn có con. Bác sĩ Susan Banks-Schlegel, người giám sát một chương trình nghiên cứu bệnh xơ nang tại NIH cho biết: “Ngay cả ở những trẻ sơ sinh vài tháng tuổi, có thể bệnh xơ nang sẽ không biểu hiện rõ ràng nhưng vẫn tiến triển một cách nhanh chóng”.”Sàng lọc sơ sinh là một bước rất quan trọng để chúng ta có thể can thiệp sớm”. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp kéo dài tuổi thọ của những người mắc bệnh xơ nang.

“Bài viết “A Breakdown in Breathing” được đăng bởi Viện Y tế Quốc gia”

Viện Y tế Quốc gia: Trực thuộc Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ, NIH là cơ quan nghiên cứu y sinh lớn nhất trên thế giới.

(Bài đăng trên The Epoch Times - Epoch Health của tác giả: Ellen Wan)

Theo The Epoch Times - Epoch Health tiếng Anh

Song Hoài biên dịch

THÔNG TIN ĐẶC BIỆT - HƯỚNG ĐI MỞ RA KỶ NGUYÊN MỚI:

    • ‘Ganjing World’ (Thế Giới Kiền Tịnh) - Một Công ty Công nghệ cao có trụ sở chính tại Middle Town, New York, ra mắt nền tảng tích hợp thông tin nghe nhìn trực tuyến thế hệ mới nhiều tính năng phong phú với công nghệ đám mây mới nhất.
    • ‘Ganjing World’ cam kết trải nghiệm thoải mái và bảo mật, phục vụ tất cả những nhà sáng tạo nội dung, có thể trình chiếu đồng thời hàng triệu video và phục vụ hàng trăm triệu lượt xem. ‘Ganjing World’ đảm bảo an toàn và lợi nhuận cao.
    • Nền tảng này không liên quan tới chính trị, không thiên vị và trung lập. ‘Ganjing World’ kiên quyết tránh xa các nội dung không phù hợp dựa trên bốn tiêu chí: “không bạo lực, không nội dung khiêu dâm, không tội phạm và không ma túy hoặc gây hại”.
    • Sứ mệnh của ‘Ganjing World’ hướng đến “Truyền thông xã hội” và “Truyền thông cá nhân” thân thiện với mọi gia đình. Một nền tảng số rộng lớn cho phép mọi lứa tuổi tự do chia sẻ kiến thức, ý tưởng, quan điểm và giải trí về nhiều chủ đề… mà không sợ bị kiểm duyệt. ‘Ganjing World’ mang đến trải nghiệm phong phú và trong sạch.



BÀI CHỌN LỌC

Một bệnh lý di truyền cần được sàng lọc trước sinh