Ngày 1/4, bác sĩ Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng Khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ cho biết, bé trai sinh mổ, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng, chảy nhiều máu, sau đó tử vong.
VnExpress dẫn tin từ bác sĩ Quỳnh, bé là con đầu của sản phụ 15 tuổi người H'Mông. Trong thai kỳ, sản phụ này không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Khi thai được 39 tuần, ngôi ngược, sản phụ vỡ ối, bác sĩ chỉ định mổ bắt con. Bé trai chào đời nặng 2,4 kg, toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chảy máu.
Theo chẩn đoán, bé mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin, thể nặng. Sau sinh, bé được chuyển sang Khoa Nhi điều trị, song không qua khỏi.
Trước đó ngày 13/10, tại Lào Cai cũng ghi nhận một bé sơ sinh chào đời trong tình trạng toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng, miệng có hình hài lạ thường và liên tục khóc.
-
- Em bé sơ sinh ở Lào Cai chào đời toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng. (Ảnh chụp màn hình PhapluatPlus)
Bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quag Bình cho biết, cơ thể bé có vẻ rất yếu, đụng đến cơ thể bé có hiện tượng chảy máu và đau đớn.
Các bác sĩ cho biết, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.
Đến chiều 26/10/2020, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình cho biết, bé sơ sinh này đã hồi phục và được chỉ định xuất viện.
Thời điểm đó, trẻ có tiến triển như tự thở, tiêu hóa tốt, các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu và mọc da mới.
Bác sĩ Phạm Thanh Hà cho biết, từ những chuyển biến tích cực, bé có thể sống tại môi trường ngoài cộng đồng. Ngoài ra, bệnh viện đã cấp thuốc và hướng dẫn cho người nhà bệnh nhi về cách chăm sóc, vệ sinh cho bé tại gia đình.
Những điều cần biết về bệnh Harterquin ichthyosis
Harlequin Ichthyosis là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến da. Đây là một loại bệnh da vảy cá, dùng để chỉ một nhóm các rối loạn gây ra tình trạng da có vảy và khô mạn tính trên khắp cơ thể.
Da của trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá. Trên mặt, những mảng này có thể gây khó khăn trong việc hô hấp, ăn uống. Vì vậy, trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cần được chăm sóc đặc biệt ngay lập tức.
Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis là gì?
Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường sinh non, nghĩa là có thể có nguy cơ cao mắc các biến chứng khác.
Dấu hiệu thường nhận thấy đầu tiên là các vảy cứng, dày trên khắp cơ thể bao gồm cả mặt. Da bị kéo chặt, làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm:
- Mí mắt lật từ trong ra ngoài;
- Không nhắm được mắt;
- Môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống;
- Tai dính với đầu;
- Bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng phù;
- Khả năng vận động hạn chế ở tay và chân;
- Khó thở do da ngực căng;
- Nhiễm trùng ở các vết nứt da sâu;
- Mất nước;
- Thân nhiệt thấp;
- Natri cao trong máu.
Điều trị ban đầu
Trẻ sơ sinh mắc chứng Harlequin cần được chăm sóc đặc biệt, ví dụ như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, Việc cho trẻ ăn bằng ống có thể giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước. Ngoài ra, bôi trơn và các bảo vệ đặc biệt khác có thể giúp giữ cho đôi mắt trẻ khỏe mạnh.Các phương pháp điều trị ban đầu khác có thể bao gồm:
- Sử dụng retinoids để giúp hạn chế hình thành lớp da cứng và có vảy
- Thoa thuốc kháng sinh tại chỗ, băng kín da để ngăn ngừa nhiễm trùng
- Đặt ống hỗ trợ thở
- Sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn hoặc dụng cụ bảo vệ mắt.
