N.H.P (16 tuổi, Hà Nội) từ nhỏ mắc bệnh lạ, dù đã khám nhiều nơi, uống nhiều thuốc nhưng bệnh trạng vẫn không khỏi…
Cũng như bao đứa trẻ khác, H.P. lúc sinh ra có một thân thể khoẻ mạnh và xinh xắn. Tuy nhiên, niềm vui của cha mẹ chẳng tày gang, chỉ sau một thời gian, cơ thể của P. nổi nhiều nốt sần lạ có mủ. Khi sờ vào, các mụn nước bể và làm bong da, P. đau đớn khóc thét. Làn da của P. dễ bong tróc hơn khi các mụn nước ngày càng to về kích thước, trượt da từng mảng. Kể cả khi mặc quần áo, làn da cũng dễ bong tróc.
Dù cha mẹ đã đưa P. đến nhiều bệnh viện khác nhau để khám, nhưng đều chỉ nhận lại một kết quả: P. bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Bất kể đã dùng bao nhiêu thuốc, từ dạng bôi ngoài da đến dạng uống, triệu chứng vẫn không khỏi.
Bệnh lạ khiến P. chịu đựng nhiều khổ sở. P. cần hạn chế chạm vào bóng nước, có thể gây bong tróc, rất dễ nhiễm trùng.
Bác sĩ đưa ra một danh sách dài về các hạng mục đồ dùng, quần áo, mỹ phẩm, món ăn, hóa chất, vận động… để ngăn ngừa vỡ bóng nước, giúp P. đỡ tổn thương hơn.
Lúc lớn lên, khắp cơ thể của P. lại mọc nhiều lông. Vào mùa hè, cơ thể của P. ngứa ngáy khó chịu, đổ mồ hôi, mụn nước càng nổi lên dày đặc. Vào mùa đông, không khí lạnh và khô, da dày lên, cứng lại, có hình gợn sóng, không còn trượt nhiều, mà lại nằm chồng lên nhau đóng vảy như vảy cá, có khi nứt ra, bật máu.
Đến tháng 7 năm ngoái, P. được gia đình đưa vào Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM.
Quan sát ban đầu nhận thấy, da của em bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi có màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với lông rậm lan toả toàn thần và khô da khắp cơ thể. P. không có dấu hiệu dày sừng lòng bàn tay-bàn chân. Khi sinh ra P. không có ban đỏ da, nhưng xuất hiện bóng nước thượng bì, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Vùng da bong tróc nông cũng được ghi nhận ở dưới nách phải.
Dựa vào kết quả khám và xét nghiệm, bác sĩ xác nhận P. mắc đột biến gen hiếm gặp, liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông, một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của cả cha lẫn mẹ.
Ngày 17/4, bác sĩ chuyên khoa 1 Hoàng Văn Minh, Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM (cơ sở 3), cho biết biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 gồm một biến thể gen lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đặc biệt, dạng đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là phát hiện mới, chưa từng có trước đây.
Bác sĩ Minh nói thêm, ca bệnh hiếm này đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Mỹ vào tháng trước, với hơn 100 chuyên gia từ các nước.
Có thể nói, trường hợp của “P. là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gen lặn”, bác sĩ Minh nói. Trước đó, cả thế giới chỉ có 5 ca da vảy ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gen KRT2, tức đột biến trên gen trội và có thể phát hiện ngay (tính đến năm 2016).
Cha của P. nói trong nước mắt, dù đã đưa con đi hầu hết bệnh viện phía Bắc, kể cả bệnh viện trong Nam. Nơi nào cũng chẩn đoán kết quả tương tự. Đến khi đưa P. vào Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM, mới biết hơn 10 năm nay, con của ông bị chẩn đoán nhầm.
Về việc này, bác sĩ Minh cho rằng, các biểu hiện của P. gần giống với bệnh ly thượng bì bóng nước, nên việc chẩn đoán sai là khó tránh khỏi.
Bệnh không có thuốc điều trị và cần nhiều thời gian. Do P. đang ở giai đoạn dậy thì nên cần hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ. Ngoài ra, để tránh làm nghiêm trọng thêm triệu chứng, P. cần tránh tiếp xúc với hoá chất, không tắm với xà phòng, chỉ thoa kem làm mềm da.
Trên thực tế, bệnh da vảy cá và chứng rậm lông là hai tình trạng bệnh lý khác nhau, không có mối liên hệ trực tiếp. Do đó, bệnh da vảy cá ly thượng bì nông phối hợp hiện tượng rậm lông rất hiếm gặp.
Cách điều trị cho bệnh này là cải thiện triệu chứng, chống khô da, làm da mềm, không bong tróc vảy. Bệnh gây mất thẩm mỹ nhưng hầu như không ảnh hưởng đến sức khỏe hay để lại di chứng. Tuy nhiên bệnh nhân cần theo dõi, điều trị lâu dài, tránh để da khô, bong tróc hay bị kích ứng bởi các sản phẩm như xà phòng khi tắm.
Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI), là một bệnh da di truyền, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Bệnh thường bắt đầu ở tuổi sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của người bệnh.
Hội chứng rậm lông (Hypertrichosis) là sự phát triển bất thường ở râu, tóc tại các khu vực trên cơ thể. Bệnh có thể xuất phát bởi yếu tố di truyền hoặc do dược phẩm, vấn đề sức khỏe.
Chấn Hưng (tổng hợp)
