Hội chứng người cứng là một chứng rối loạn hiếm gặp, gây tàn tật, được biểu hiện bằng tình trạng cứng cơ tiến triển và co thắt đau đớn.
Một năm trước, Celine Dion, từng đoạt giải Grammy đằng sau một số bài hát nổi tiếng, đã rút lui khỏi chuyến lưu diễn sau khi tiết lộ rằng cô mắc phải hội chứng người cứng (SPS), một căn bệnh thần kinh hiếm gặp và khó hiểu.
Theo một số hãng tin, cho đến nay, cô đã mất kiểm soát cơ bắp và cơ thể của mình.
Celine Dion đã trở thành gương mặt đại diện cho một căn bệnh ít người biết đến. Với danh tiếng của mình, tình trạng của cô đã khiến nhiều người bắt đầu chú ý hơn đến tình trạng bệnh có thể gây suy nhược cơ bắp và đau nhức.
Cái giá đắt của hội chứng người cứng
Hội chứng người cứng là một chứng rối loạn thần kinh vô cùng hiếm gặp. Dấu hiệu đặc trưng của nó là tình trạng cứng cơ ngày càng trầm trọng và các cơn co thắt gây đau đớn cản trở cử động. Tiếng ồn lớn, căng thẳng hoặc va chạm có thể gây ra co thắt cơ toàn thân tạm thời nhưng đau đớn.
SPS phát sinh khi hệ thống miễn dịch tấn công hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là não và tủy sống. Theo thời gian, độ cứng và sự siết chặt của các nhóm cơ ngày càng tăng dẫn đến đau đớn mãn tính và hạn chế khả năng vận động.
Những người thường được chẩn đoán mắc SPS bao gồm:
- Những người từ 30 đến 50 tuổi.
- Những người mắc các bệnh tự miễn khác, đặc biệt là bệnh tiểu đường loại 1.
- Phụ nữ.
Chỉ có 1 trong 1 triệu người ở Hoa Kỳ mắc phải tình trạng tiến triển, ít được hiểu biết này, thường dẫn đến chẩn đoán sai.
Không dễ để chẩn đoán
Các triệu chứng SPS ban đầu rất khác nhau giữa các bệnh nhân, thường mơ hồ và giống với các rối loạn khác. Điều này làm tăng thêm độ khó của việc chẩn đoán.
Một số bệnh nhân cảm thấy nhạy cảm hơn khi chạm vào, một số có phản xạ giật mình trước những chuyển động bất ngờ, gây co thắt cơ. Theo thời gian, độ cứng cơ thể ngày càng lan rộng từ lõi đến các chi, hạn chế nghiêm trọng khả năng vận động.
Tiến sĩ Scott Newsome, giám đốc Trung tâm Hội chứng Người cứng Johns Hopkins và là giáo sư thần kinh học, nói với The Epoch Times rằng khó khăn trong việc chẩn đoán có nghĩa là một số người có thể phải mất nhiều năm mới được xác nhận rằng đây là nguyên nhân chính gây ra các vấn đề sức khỏe của họ. Ông gọi con đường chẩn đoán là một “cuộc phiêu lưu” đối với bệnh nhân.
Tiến sĩ Newsome cho biết cũng có rất nhiều chẩn đoán sai vì các bệnh thông thường như Parkinson cũng có liên quan cho đến khi bệnh nhân được xét nghiệm thích hợp.
“Vì vậy, bệnh nhân sẽ được chẩn đoán mắc chứng đau cơ xơ hóa, sẽ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn thần kinh chức năng, bệnh đa xơ cứng, bệnh Parkinson — trước khi họ đến gặp một người như tôi”, ông nói thêm.
Tuy nhiên, việc chẩn đoán quá mức cũng xảy ra. Để chẩn đoán chính xác đòi hỏi các triệu chứng phải hoàn toàn phù hợp với hồ sơ lâm sàng của SPS.
Tiến sĩ Newsome nói: “Trong vài tuần qua, tại phòng khám của tôi, có những người được chẩn đoán mắc SPS nhưng họ không mắc SPS, mọi chuyện diễn ra theo cả hai hướng”.
Nguyên nhân tiềm ẩn và tác nhân gây ra SPS
Mặc dù nguyên nhân chính xác của SPS vẫn chưa được biết, nhưng bằng chứng cho thấy cơ chế tự miễn dịch là do các chất bảo vệ miễn dịch của cơ thể nhắm mục tiêu sai vào các mô khỏe mạnh, đặc biệt là các tế bào thần kinh sử dụng chất truyền tin hóa học GABA để ức chế hoạt động quá mức. Với sự điều chỉnh GABA không đầy đủ, các tế bào thần kinh vận động có thể hoạt động quá mức, gây ra tình trạng cứng khớp và co thắt.
Theo Tiến sĩ Newsome, khi phân tích số lượng lớn các trường hợp, khoảng 30% số người mắc SPS được phát hiện mắc bệnh tiểu đường loại 1, một chứng rối loạn miễn dịch khác.
Nhiều người mắc SPS còn mắc thêm các bệnh tự miễn dịch như thiếu máu ác tính - mặc dù rối loạn nào biểu hiện đầu tiên vẫn chưa được biết rõ. Những điều kiện xảy ra đồng thời này cho thấy khả năng tự miễn dịch cũng là nền tảng của SPS. Tiến sĩ Newsome nói: “Chúng tôi chỉ có thể nói rằng chúng có liên quan với nhau”.
Nguy cơ SPS cũng xuất hiện cao hơn đối với một số bệnh ung thư, bao gồm vú, phổi, đại tràng, thận, tuyến giáp và u lympho. Các nhà khoa học vẫn chưa khám phá ra lý do tại sao SPS lại tấn công một số bệnh nhân ung thư.
Suốt đời nhưng (thường) không đe dọa đến tính mạng
Mặc dù không trực tiếp gây tử vong nhưng SPS vẫn hủy hoại nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của con người. Những người mắc hội chứng người cứng tiến triển phải đối mặt với những thách thức đáng kể trong cuộc sống. Cơn đau mãn tính, nỗi thống khổ về tinh thần và khả năng vận động suy giảm thường cần sự hỗ trợ ở mức độ cao trong cuộc sống hàng ngày.
Tiến sĩ Newsome cho hay, trường hợp tử vong chỉ xảy ra khi xuất hiện các biến chứng SPS như cục máu đông liên quan đến trạng thái bất động kéo dài, hoặc nhiễm trùng hơn là bản thân SPS. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, co thắt cơ thành ngực cũng gây cản trở hô hấp nghiêm trọng.
Theo George Citroner - The Epoch Times
Chấn Hưng biên dịch
George Citroner viết các bài báo về sức khỏe và y học, bao gồm các chủ đề ung thư, bệnh truyền nhiễm và tình trạng thoái hóa thần kinh. Anh đã được trao giải thưởng Media Orthopaedic Reporting Excellence (MORE) vào năm 2020 cho một câu chuyện về nguy cơ loãng xương ở nam giới.
