Giải Nobel Y sinh học 2022 được trao cho nghiên cứu so sánh bộ gen của người hiện đại với các loài hominin khác. Trong hệ thống miễn dịch của con người hiện nay, một số được thừa hưởng từ chủng người Neanderthal. Một số khác, người Tây Tạng chia sẻ một phần gen với chủng người Denisovan, giúp họ thích nghi với môi trường sống ở độ cao.
Nhà khoa học Thụy Điển Svante Paabo đã giành giải Nobel Y sinh học năm 2022 vào ngày 02/10/2022, vì những khám phá của ông về sự tiến hóa của loài người. Nghiên cứu của ông đã cung cấp những hiểu biết quan trọng về hệ thống miễn dịch của chúng ta.
Paabo là nhà khoa học tiên phong trong việc phát triển các kỹ thuật mới cho phép các nhà nghiên cứu so sánh bộ gen của người hiện đại với các loài hominin khác, như chủng người Neanderthal và người Denisovan.
Mặc dù hoá thạch xương của người Neanderthal được phát hiện lần đầu tiên vào giữa thế kỷ 19, nhưng chỉ bằng cách giải trình tự gen DNA hiện nay, các nhà khoa học mới có thể hiểu đầy đủ mối liên hệ giữa các loài hominin.
Công bố giải Nobel Y sinh năm 2022
Bà Anna Wedell, chủ tịch Ủy ban Nobel nói, việc giải trình tự gen cho biết cả về thời điểm người hiện đại (người Homo sapiens) và người Neanderthal là những nhóm người khác nhau, được xác định là khoảng 800.000 năm trước.
Bà nói: “Paabo và nhóm của ông cũng đã phát hiện ra một cách đáng ngạc nhiên rằng dòng gen đã xuất hiện từ người Neanderthal đến người Homo sapiens chúng ta, chứng tỏ rằng họ đã có sinh hoạt phối giống với nhau trong thời gian cùng tồn tại”.
Sự chuyển giao gen giữa các loài hominin này ảnh hưởng đến cách hệ thống miễn dịch của con người hiện đại phản ứng với các bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như virus corona. Những người Homo sapiens sinh sống ở bên ngoài châu Phi có khoảng 1-2% gen của người Neanderthal.
Paabo và nhóm của ông cũng đã thành công trong việc trích xuất DNA từ một xương ngón tay nhỏ được tìm thấy trong một hang động ở Siberia, dẫn đến việc công nhận một loài người cổ đại mới mà họ gọi là Denisovan.
Bà Wedell mô tả đây là "một khám phá có tính bước ngoặt", theo đó cho thấy người Neanderthal và Denisovan là các nhóm người chị em độc lập với nhau khoảng 600.000 năm trước. Các gen của người Denisovan đã được tìm thấy ở 6% người hiện đại ở châu Á và Đông Nam Á, cho thấy rằng sự giao phối chéo cũng đã xuất hiện ở những nơi đó.
Bà Wedell cho biết: “Bằng cách trộn lẫn gen với các chủng người khác sau khi di cư ra khỏi châu Phi, chủng người Homo sapiens đã thu thập các trình tự gen giúp cải thiện cơ hội sống sót của họ trong môi trường mới. Ví dụ, người Tây Tạng chia sẻ một phần gen với người Denisovan giúp họ thích nghi với môi trường ở độ cao".
-
- Chủ tịch Ủy ban Nobel về Y sinh học Anna Wedell trình bày khám phá của nhà khoa học Thụy Điển Svante Paabo, người đoạt giải Nobel năm 2022. (Ảnh: Chụp màn hình video)
Tiến sĩ Svante Paabo
Tiế sĩ Paabo có tư duy lo lắng rằng, điều gì sẽ xảy ra nếu người Neanderthal tồn tại song song với người Homo sapiens thêm 40.000 năm nữa. Ông nói: "Chúng ta sẽ thấy sự phân biệt chủng tộc khủng khiếp đối với người Neanderthal, bởi vì họ thực sự khác với chúng ta theo một nghĩa nào đó? Hay chúng ta sẽ nhìn thế giới theo một cách hoàn toàn khác, khi có những chủng người khác, mặc dù rất giống với chúng ta nhưng vẫn khác biệt, cùng tồn tại với chúng ta".
Tiế sĩ Svante Paabo, 67 tuổi, đã thực hiện các nghiên cứu đoạt giải thưởng của mình ở Đức tại Đại học Munich và tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck ở Leipzig. Ông là con trai của Sune Bergstrom, người đoạt giải Nobel Y học năm 1982. Theo Quỹ Nobel, đây là trường hợp thứ tám, mà con trai hoặc con gái của một người đoạt giải Nobel cũng đoạt giải Nobel.
David Reich, một nhà di truyền học tại Trường Y Harvard, cho biết ông rất vui mừng khi Hội đồng Nobel vinh danh lĩnh vực DNA cổ đại, lĩnh vực mà ông lo lắng có thể "bị lãng quên".
Nhóm của tiến sĩ Paabo đã công bố bản thảo đầu tiên về bộ gen của người Neanderthal vào năm 2009. Nhóm đã giải trình tự hơn 60% bộ gen đầy đủ từ một mẫu xương nhỏ của người Neanderthal.
"Chúng ta nên luôn tự hào về việc chúng ta đã giải trình tự bộ gen của con người chúng ta hiện nay. Nhưng chúng ta có thể quay ngược thời gian và giải trình tự bộ gen của những chủng người quá khứ có họ hàng trực tiếp của con người hiện đại là thực sự đáng chú ý", tiến sĩ Eric Green, giám đốc Viện nghiên cứu bộ gen người nói.
Katerina Harvati-Papatheodorou, giáo sư cổ nhân chủng học tại Đại học Tübingen ở Đức, cho biết giải thưởng cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hiểu di sản tiến hóa của loài người để hiểu rõ hơn về sức khỏe con người ngày nay.
“Ví dụ gần đây nhất là việc phát hiện ra rằng các gen được thừa hưởng từ họ hàng người Neanderthal của chúng ta… có thể có tác động đến khả năng dễ bị nhiễm COVID”, bà cho biết trong một email gửi tới AP.
Những phát hiện về bộ gen của 2 chủng người đã tuyệt chủng và sự tiến hóa của loài người
Con người hiện đại ngày nay vẫn luôn chưa xác định được chính xác nguồn gốc của mình. Chúng ta đến từ đâu, và chúng ta có quan hệ như thế nào với những chủng người đến trước chúng ta? Điều gì làm cho chúng ta, chủng người Homo sapiens, khác biệt với các chủng người khác trong quá khứ?
Thông qua nghiên cứu tiên phong của mình, tiến sĩ Svante Pääbo đã hoàn thành một điều dường như không thể: giải trình tự bộ gen của người Neanderthal, một họ hàng đã tuyệt chủng của loài người ngày nay. Ông cũng đã khám phá ra một chủng người chưa từng được biết đến trước đó, chủng người Denisovan.
Điều quan trọng là tiến sĩ Pääbo cũng phát hiện ra rằng sự chuyển gen đã xảy ra từ những chủng người cổ đại đã tuyệt chủng này sang chủng người Homo sapiens, sau cuộc di cư ra khỏi châu Phi khoảng 70.000 năm trước. Dòng gen cổ xưa này ngày nay có liên quan đến sinh lý đối với con người ngày nay, ví dụ như ảnh hưởng đến cách hệ thống miễn dịch của chúng ta phản ứng với nhiễm trùng.
Nghiên cứu quan trọng của Pääbo đã tạo ra một ngành khoa học hoàn toàn mới; cổ sinh vật học (paleogenomics). Bằng cách tiết lộ những khác biệt di truyền giúp phân biệt tất cả con người đang sống với những chủng người quá khứ đã tuyệt chủng, những khám phá của ông cung cấp cơ sở để chúng ta tiếp tục nghiên cứu khám phá: điều gì đã khiến cho chúng ta trở thành chủng người độc nhất tồn tại đến ngày nay.
Chúng ta đến từ đâu?
Câu hỏi về nguồn gốc của chúng ta và điều gì khiến chúng ta trở thành loài người duy nhất còn tồn tại đã thu hút nhân loại từ thời cổ đại.
Cổ sinh vật học và khảo cổ học rất quan trọng đối với các nghiên cứu về sự tiến hóa của loài người. Khoảng 70.000 năm trước, các nhóm Homo sapiens đã di cư từ Châu Phi đến Trung Đông và từ đó họ lan rộng ra phần còn lại của thế giới. Do đó, người Homo sapiens và người Neanderthal đã cùng tồn tại ở phần lớn lục địa Á-Âu trong hàng chục nghìn năm.
Nhưng chúng ta biết gì về mối quan hệ của chúng ta với người Neanderthal đã tuyệt chủng? Manh mối có thể được bắt nguồn từ thông tin bộ gen. Vào cuối những năm 1990, gần như toàn bộ bộ gen của con người đã được giải trình tự. Đây là một thành tựu đáng kể, cho phép các nghiên cứu tiếp theo về mối quan hệ di truyền giữa các quần thể người khác nhau.
Một nhiệm vụ dường như bất khả thi
Khi mới bước chân vào nghiên cứu, Svante Pääbo bị mê hoặc bởi khả năng sử dụng các phương pháp di truyền hiện đại để nghiên cứu DNA của người Neanderthal. Tuy nhiên, ông sớm nhận ra những thách thức kỹ thuật khắc nghiệt, bởi vì theo thời gian, DNA bị biến đổi về mặt hóa học và phân hủy.
Sau hàng nghìn năm, chỉ còn lại một lượng nhỏ DNA và những gì còn lại cũng bị ô nhiễm hàng loạt từ vi khuẩn và con người đương đại. Là nghiên cứu sinh sau tiến sĩ với Allan Wilson, người tiên phong trong lĩnh vực sinh học tiến hóa, Pääbo bắt đầu phát triển các phương pháp nghiên cứu DNA của người Neanderthal, một nỗ lực kéo dài vài thập kỷ.
Năm 1990, Pääbo được tuyển dụng vào Đại học Munich, với tư cách là một Giáo sư mới được bổ nhiệm, ông tiếp tục nghiên cứu về DNA cổ xưa. Ông quyết định phân tích DNA từ ty thể của người Neanderthal—các tế bào quan trọng chứa DNA. Sử dụng các phương pháp tinh vi, tiến sĩ Pääbo đã sắp xếp được trình tự một vùng DNA ty thể từ một mảnh xương 40.000 năm tuổi. Do đó, lần đầu tiên, chúng ta đã truy cập được trình tự gen từ một chủng người họ hàng với chúng ta đã tuyệt chủng.
Một khám phá gen đột phá: Chủng người Denisova
Năm 2008, một mảnh xương ngón tay 40.000 năm tuổi được phát hiện trong hang động Denisova ở phía nam Siberia. Xương chứa DNA được bảo quản đặc biệt tốt, mà nhóm của tiến sĩ Pääbo đã giải trình tự gen này.
Kết quả là: trình tự DNA là khác hoàn toàn khi so sánh với tất cả các trình tự đã biết từ người Neanderthal và con người ngày nay. Pääbo đã phát hiện ra một chủng người nguyên thuỷ mà trước đây chưa được biết đến, được đặt tên là Denisova.
So sánh với trình tự của người đương thời từ các nơi khác nhau trên thế giới cho thấy sự phối giống cũng đã xảy ra giữa chủng người Denisova với người Homo sapiens chúng ta. Mối quan hệ này lần đầu tiên được nhìn thấy ở các quần thể ở Melanesia và các khu vực khác của Đông Nam Á, nơi các cá thể mang tới 6% DNA Denisova.
Những khám phá của Pääbo đã tạo ra sự hiểu biết mới về lịch sử tiến hóa của chúng ta. Vào thời điểm Homo sapiens di cư ra khỏi châu Phi, ít nhất hai quần thể hominin đã tuyệt chủng sinh sống ở lục địa Á-Âu. Người Neanderthal sống ở phía tây Âu-Á, trong khi người Denisovan cư trú ở phần phía đông của lục địa.
Trong quá trình mở rộng của chủng người Homo sapiens bên ngoài châu Phi và di cư về phía đông, họ không chỉ chạm trán và giao phối với người Neanderthal mà còn cả với người Denisovan.
Nhờ những khám phá của Svante Pääbo, giờ đây chúng ta hiểu rằng các trình tự gen cổ xưa từ những chủng người họ hàng đã tuyệt chủng của chúng ta ảnh hưởng đến sinh lý của con người ngày nay.
Một ví dụ như vậy là phiên bản Denisovan của gen EPAS1, mang lại lợi thế cho sự sống sót ở độ cao lớn và phổ biến ở người Tây Tạng ngày nay. Các ví dụ khác là các gen của người Neanderthal ảnh hưởng đến phản ứng miễn dịch của chúng ta đối với các loại bệnh nhiễm trùng khác nhau.
Có bao nhiêu chủng người từng tồn tại trên Trái đất?
Có bao nhiêu loài người sơ khai từng tồn tại trên Trái đất? Từ lâu, các nhà khoa học đã biết rằng chủng người Homo sapiens chúng ta từng sống cùng với khoảng 8 loài người khác hiện đã tuyệt chủng cách đây khoảng 300.000 năm.
Và những di tích hóa thạch cho thấy số lượng các chủng loài người ban đầu thậm chí còn cao hơn từng cư trú trên Trái đất trước khi loài người hiện đại chúng ta xuất hiện.
John Stewart, một nhà cổ sinh vật học tiến hóa tại Đại học Bournemouth, Vương quốc Anh cho biết: “Số lượng các chủng người đang tăng lên và nó sẽ thay đổi tùy thuộc vào nguồn thông tin mà bạn nhận được.
Ngoài ra, các loài trong nhóm Hominin, bao gồm tất cả các loài Homo ( Homo sapiens, H. ergaster, H. rudolfensis , bao gồm cả người Neanderthal, Denisovans và Flores), tất cả các loài Australopithecines ( Australopithecus afarensis , A. africanus, A. boisei , v.v. ) và các dạng cổ xưa khác như Paranthropus và Ardipithecus .
Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên Quốc gia Smithsonian của Mỹ đã liệt kê ít nhất 21 loài người, được hầu hết các nhà khoa học công nhận. Đó không phải là một danh sách hoàn toàn đầy đủ; chẳng hạn, người Denisovan đã không có trong danh sách này.
Nếu Smithsonian nói rằng có 21 loài, thì bạn có thể chắc chắn rằng sự đa dạng còn lớn hơn nhiều, Stewart nói. Đó là bởi vì danh sách có sai lầm ở khía cạnh lựa chọn những loài gần giống nhau về hình thái được công nhận rộng rãi. Ví dụ, loài người lùn được phát hiện gần đây Homo luzonensis, chỉ được biết đến từ một vài bộ xương được khai quật trong một hang động ở Indonesia, không có trong danh sách của Smithsonian.
Các nhà nghiên cứu cũng nghi ngờ có nhiều loài hóa thạch khác chưa được khai quật. Stewart nói: “Danh sách này chỉ ngày càng tăng lên và tôi không thấy điều đó sẽ thay đổi”.
Điều gì khiến chúng ta trở thành con người duy nhất còn tồn tại?
Chủng người Homo sapiens được đặc trưng bởi khả năng độc đáo là đã tạo ra các nền văn hóa phức tạp, những đổi mới tiên tiến và nghệ thuật tượng hình, cũng như khả năng vượt qua vùng đại dương rộng lớn để lan rộng đến mọi nơi trên hành tinh của chúng ta.
Người Neanderthal cũng sống theo nhóm và có bộ não lớn. Họ cũng sử dụng các công cụ lao động, nhưng họ sinh sản và phát triển rất ít trong hàng trăm nghìn năm.
Sự khác biệt về gen giữa Homo sapiens và những chủng người họ hàng đã tuyệt chủng của chúng ta vẫn chưa được biết đến, cho đến khi chúng được xác định thông qua công trình quan trọng của tiến sĩ Pääbo đạt giải Nobel Y sinh 2022. Các nghiên cứu tiếp theo sẽ chủ yếu tập trung vào việc phân tích ý nghĩa chức năng của những khác biệt này, với mục tiêu là bổ sung thêm giải thích cho câu hỏi: điều gì đã khiến chủng người homo sapiens chúng ta trở thành chủng người duy nhất tồn tại ngày nay.
Ánh Dương tổng hợp
