Bài viết này sẽ tổng hợp 9 câu hỏi thường gặp về dấu ấn ung thư để bạn đọc tham khảo.
Trong điều trị ung thư hiện nay, liệu pháp gen và liệu pháp miễn dịch là những phương pháp điều trị ung thư tiên tiến nhất, có thể cứu sống rất nhiều bệnh nhân. Với các phương pháp điều trị mới này, có một xét nghiệm vô cùng quan trọng. Đó là xét nghiệm kiểm tra dấu ấn sinh học ung thư (cancer biomarker).
1. Dấu ấn ung thư là gì?
Từ đầy đủ của "biomarker" trong tiếng Anh là biological marker, có nghĩa là dấu ấn sinh học. Dấu ấn sinh học ung thư (cancer biomarker) hay dấu ấn ung thư chính là những dấu ấn sinh học phản ánh đặc điểm của bệnh ung thư.
Y học hiện đại đang phát triển theo hướng điều trị chính xác. Đối với bệnh ung thư, các chuyên gia không chỉ quan tâm đến loại mô ung thư nói chung mà còn bắt đầu chú ý đến đặc điểm của cùng một loại ung thư ở các bệnh nhân khác nhau. Những đặc điểm này thể hiện ở sự khác biệt về các phương diện như gen, phân tử protein v.v.. có thể ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị ung thư. Từ đó, bác sĩ có thể lựa chọn những phương pháp điều trị nhắm trúng đích phù hợp.
Các gen, phân tử protein v.v... phản ánh đặc điểm của bệnh ung thư ở những bệnh nhân khác nhau được gọi là dấu ấn ung thư.
Xét nghiệm dấu ấn ung thư còn có những tên gọi khác như xét nghiệm di truyền khối u, phân nhóm khối u, hồ sơ phân tử khối u, v.v..
2. Mục tiêu của xét nghiệm dấu ấn ung thư là gì?
Một trong những mục tiêu quan trọng của xét nghiệm dấu ấn ung thư là để xác định phương pháp điều trị nhắm trúng đích phù hợp.
Ví dụ như, trong tế bào ung thư của rất nhiều bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR, tế bào ung thư ở một thể bệnh bạch cầu mạn có đột biến gen BCR-ABL. Hai loại đột biến gen này là hai dấu ấn ung thư tương ứng với mỗi bệnh nhân, cung cấp những thông tin quan trọng cho bác sĩ lâm sàng. Nhờ đó, bệnh nhân sẽ được điều trị hiệu quả bằng các phương pháp điều trị nhắm trúng đích.
3. Làm thế nào để xét nghiệm dấu ấn ung thư?
Nếu làm xét nghiệm dấu ấn ung thư, cần phải lấy một mẫu mô ung thư nhỏ. Đối với các khối u đặc, bác sĩ có thể lấy mẫu trong quá trình phẫu thuật. Nếu bệnh nhân không thực hiện phẫu thuật thì có thể lấy mẫu qua sinh thiết.
Ví dụ, để sinh thiết bệnh nhân ung thư phổi, các bác sĩ thường sử dụng những phương pháp ít xâm lấn hơn như nội soi phế quản, nội soi lồng ngực. Các bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm có thể sử dụng kỹ thuật nội soi lồng ngực có hỗ trợ bằng video (VATS): chỉ cần rạch một đường nhỏ giữa các xương sườn, đưa một camera cực nhỏ và các dụng cụ phẫu thuật vào khoang ngực, sau đó lấy mẫu mô dưới sự giám sát bằng video.
Tuy nhiên, nếu cần thiết, bác sĩ cũng có thể đề nghị phẫu thuật mở lồng ngực để lấy mẫu.
Đối với những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu, mẫu tế bào ung thư sẽ được lấy bằng cách lấy máu.
Thông thường, khi xét nghiệm dấu ấn ung thư cũng cần có các tế bào khỏe mạnh trong máu, nước bọt hoặc da của bệnh nhân để so sánh và phát hiện những thay đổi bất thường trong tế bào ung thư.
Khi lấy mẫu và gửi đi xét nghiệm, có thể chỉ định xét nghiệm hàng chục hoặc hàng trăm loại dấu ấn ung thư. Tuy nhiên các bác sĩ thường sẽ lựa chọn xét nghiệm một vài loại dấu ấn ung thư thường gặp. Ví dụ như Oncotype DX là một xét nghiệm dấu ấn ung thư cho bệnh nhân ung thư vú, đánh giá hoạt động của 21 loại gen khác nhau, để dự đoán bệnh nhân có phù hợp với hóa trị liệu hay không.
Thường thường, xét nghiệm dấu ấn ung thư sẽ có kết quả trong vòng 72 giờ, nhưng cũng có thể dài hơn.
Ngoài xét nghiệm trực tiếp các mẫu mô ung thư, FDA (Mỹ) đã phê duyệt hai xét nghiệm sinh thiết lỏng không xâm lấn để tìm dấu ấn ung thư từ các dịch lỏng như máu.
4. Có những dấu ấn ung thư thường gặp nào?
Các bệnh ung thư khác nhau có dấu ấn ung thư khác nhau. Ví dụ, dấu ấn ung thư chính của ung thư phổi là EGFR, ALK, KRAS; dấu ấn ung thư chính của ung thư vú là ER, PR và HER2, và dấu ấn ung thư chính của ung thư buồng trứng là CA125 , CEA, LDH., β-hCG v.v...
5. Xét nghiệm dấu ấn ung thư có phải là xét nghiệm di truyền không?
Có thể nói rằng hầu hết các xét nghiệm dấu ấn ung thư đều cần phải xét nghiệm gen và cũng có một số xét nghiệm dấu ấn ung thư cần xét nghiệm protein hay các thành phần khác. Hầu hết các xét nghiệm dấu ấn ung thư đều nhắm vào một hoặc nhiều gen. Ngoài ra còn có hai xét nghiệm sử dụng trình tự toàn bộ bộ gen để đánh giá chuỗi DNA trong tế bào ung thư.
Tuy nhiên, xét nghiệm dấu ấn ung thư khác với xét nghiệm tìm gen nhạy cảm với ung thư. Các gen nhạy cảm với ung thư tồn tại trong các tế bào khỏe mạnh và có thể truyền lại cho đời sau; ngược lại xét nghiệm dấu ấn ung thư phát hiện gen đột biến trong các tế bào ung thư và những gen đột biến này sẽ không di truyền lại cho thế hệ sau.
6. Khi nào cần thực hiện xét nghiệm dấu ấn ung thư?
Tuy rằng dấu ấn ung thư thể hiện đặc điểm của bệnh ung thư, nhưng trước khi chẩn đoán xác định, thông thường bệnh nhân sẽ được làm xét nghiệm sinh thiết. Có thể bác sĩ lâm sàng sẽ đề nghị bệnh nhân cân nhắc có muốn xét nghiệm dấu ấn ung thư ngay lúc đó hay không, bởi nếu được chẩn đoán ung thư, sinh thiết lại không chắc chắn 100% có thể lấy được đủ mẫu mô nên tốt nhất là tận dụng ngay lần sinh thiết hay phẫu thuật đầu tiên.
7. Xét nghiệm dấu ấn ung thư: một lần sinh thiết có đủ không?
Do nhiều nguyên nhân, xét nghiệm dấu ấn ung thư có thể cần thực hiện sinh thiết nhiều lần. Ví dụ: lần lấy mẫu đầu tiên không đủ, cần sinh thiết lại để lấy mẫu. Khi ung thư tái phát, có thể xuất hiện đột biến gen mới chi phối, cũng cần sinh thiết lại để lấy mẫu và tiến hành xét nghiệm dấu ấn ung thư mới.
8. Khi kết quả xét nghiệm dấu ấn ung thư dương tính, chúng ta nên làm gì?
Nếu kết quả xét nghiệm dấu ấn ung thư của bệnh nhân dương tính, ở một góc độ nào đó, có thể xem đây là một điều may mắn, bởi vì bệnh nhân có thể sử dụng các loại thuốc nhắm trúng đích tương ứng.
Trước khi xét nghiệm, người bệnh nên trao đổi với bác sĩ để tìm hiểu xem cần kiểm tra những dấu ấn ung thư nào. Phạm vi xét nghiệm có thể không chỉ giới hạn ở các dấu ấn ung thư có các loại thuốc nhắm trúng đích đã được phê duyệt, mà còn nên hướng đến các dấu ấn và các loại thuốc mới đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng.
9. Khi kết quả xét nghiệm dấu ấn ung thư âm tính, chúng ta nên làm gì?
Kết quả xét nghiệm dấu ấn ung thư âm tính có nghĩa là bệnh nhân không phù hợp với phương pháp điều trị nhắm trúng đích tương ứng. Bệnh nhân vẫn có thể có nhiều lựa chọn điều trị khác ví dụ như liệu pháp miễn dịch v.v…
Theo The Epoch Times
Đức Nhân biên dịch
